Es gibt Gendefekte, die man betroffenen Menschen direkt im Gesicht ablesen kann. Am bekanntesten ist sicher das typische Gesicht von Menschen mit einem Downsyndrom. Das können auch medizinische Laien auf den ersten Blick erkennen. Bei anderen Gendefekten sind die Veränderungen nicht so offensichtlich, eine schnelle Blickdiagnose daher nicht ganz so einfach. Die App DeepGestalt hilft beim Erkennen.

Viele Erbkrankheiten, die zu charakteristischen Gesichtsformen führen, sind selten. Deswegen haben sie Ärzte oft gar nicht auf ihrem „Radar“. Daher haben sich nun Wissenschaftler aus den USA, Israel und Deutschland die technische Möglichkeit der Gesichtserkennung per Computer zunutze gemacht. Sie entwickelten eine KI-gestützte Software namens DeepGestalt, die über 200 seltene Syndrome an Porträtfotos erkennen und mit möglichen Gendefekten verknüpfen kann.

Wie funktioniert DeepGestalt?

Die KI-Software wurde mit mehr als 17.000 Bildern von Betroffenen trainiert. Dabei erfolgte das Training spezifisch pro Syndrom. Das heißt, die Software wurde mit einer bestimmten Anzahl Bildern von Menschen mit jeweils einem ganz bestimmten Gendefekt trainiert. Diese Bilder wiederum wurden mit einer bestimmten Anzahl Bildern von Menschen ohne das Syndrom kontrastiert. Bei der Gesichtsanalyse berücksichtige DeepGestalt Merkmale wie die Form des Mundes, der Augen, des Kinns oder den Abstand zwischen den Augenbrauen.

Wie gut ist DeepGestalt?

Die Ergebnisse sind gerade in Nature Medicine veröffentlicht worden.

  • Die Software erreichte beim Cornelia-de-Lange-Syndrom eine Treffsicherheit von 96,88 % gegenüber 75 % in einer Gruppe von 65 Experten.
  • Beim Angelmansyndrom lag DeepGestalt bei 92 % der Fälle richtig, gegenüber einer Trefferrate der Experten von 71 %.
  • Am meisten überzeugte die Software beim Noonansyndrom, das durch Varianten in 5 verschiedenen Genen verursacht wird. Experten können diese Typen in der Regel überhaupt nicht anhand der Gesichtsmerkmale unterscheiden. Eine spezialisierte Variante der Software erzielte immerhin eine Trefferrate von 64 %.
  • In einer weiteren Untersuchung geriet die Software allerdings an ihre Grenzen: In einem Test wurden ihr 502 Bilder vorgelegt, die sie einem von 207 Syndromen zuordnen sollte. Die Software ermittelte jeweils eine Liste von Vermutungen, die sie der Wahrscheinlichkeit nach ordnete. Die richtige Antwort fand sich zu 91 % in den Top 10 der Vermutungen. Für eine exakte Diagnose zu wenig. Aber immerhin könnte die Liste Ärzten wichtige Hinweise für das weitere diagnostische Vorgehen liefern.

Gibt es DeepGestalt bereits?

Ja, der Hersteller FDNA bietet die Software bereits als „Face2Gene“-App für Smartphones an. Die App ist kostenlos und funktioniert ganz einfach.

Screenshot der App "Face2Gene"
Screenshot der App „Face2Gene“ ©FDNA

Um einen Case zu erstellen, lädt man entweder aus dem Album ein Foto hoch oder nimmt mit der Kamera ein neues auf. Dann gibt man nur noch die Initialen, das Geschlecht und das Geburtsdatum ein, und schon rechnet die App los. Innerhalb weniger Sekunden liefert sie ein Ergebnis für die Wahrscheinlichkeit bestimmter Gendefekte. Dieses Ergebnis kann man nun noch durch weitere Angaben wie bspw. klinische Befunde (Gaumenspalte, Kleinwuchs, Anfallsleiden etc.), die man einfach aus einer Auswahl anklicken kann, noch verfeinern.

Mein Fazit zu DeepGestalt

Auch wenn die Software eine genetische Untersuchung nicht ersetzt, so kann sie Pädiater sicherlich dabei unterstützen, bei auffälligen Kindern einen möglichen Verdacht zu erhärten. Das wiederum kann den Diagnoseprozess beschleunigen, so dass eine ggf. erforderliche Therapie zügig eingeleitet werden kann.

Share